En que consiste

 

Na actualidade, debido ao avance na investigación médica e á introdución de novas tecnoloxías, alcanzouse un maior coñecemento sobre o feto, que posibilitou o diagnóstico prenatal dun gran número de defectos conxénitos.

 

O diagnóstico prenatal permite a detección e identificación de anomalías xenéticas durante o período prenatal e ten como fin diagnosticar, informar, e ofrecer asesoramento xenético ás parellas de risco de transmitir anomalías á súa descendencia.

 

Unha faceta relevante do diagnóstico prenatal, ademais de proporcionar información, é a de reducir a ansiedade e proporcionar seguridade ás parellas de risco.

 

O diagnóstico xenético prenatal realízase a partir de células fetales procedentes de líquido amniótico ou de células de vellosidades coriales obtidas polo obstetra mediante técnicas invasivas baixo control ecográfico.

 

Profesionais

 

Realizan estas actividades graduados superiores e técnicos de laboratorio con formación específica e con amplia experiencia no campo da xenética.

 

Quen solicita as probas de diagnóstico prenatal

 

Solicítanas no seu maior parte obstetras e outros Facultativos do ámbito da reprodución.

 

Equipamento que se utiliza

 

A FPGMX dispón da estrutura e equipamento coa máis avanzada tecnoloxía dispoñible actualmente para realizar o diagnóstico prenatal citoxenético e/ou molecular.

 

Para as análises xenéticas moleculares, a FPGMX conta cun instrumento automatizado de extracción e purificación de ADN, numerosos termocicladores, un secuenciador capilar ABI3730 XL e distintos equipos de secuenciación de nova xeración NGS: ION Proton System e Illumina.

 

Para realizar os estudos citoxenéticos a FPGMX dispón dun laboratorio con sala de cultivos celulares totalmente equipada. Para a análise disponse dos cariotipadores GSL10 e GSL120 de Leica que permiten o escaneado para a procura de metafases e a captura automática de imaxes, tanto de fluorescencia como de campo claro, así como o cariotipado semiautomático das mesmas.