As enfermidades hereditarias son problemas de saúde que se transmiten de pais a fillos ou que aparecen espontaneamente nun individuo e débense a alteracións nos xenes ou os cromosomas.
Na Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica realízanse as análises xenéticas para identificar esas alteracións nos xenes ou nos cromosomas.
As análises xenéticas poden estar indicadas en distintas situacións
Vostede ou o seu fillo/a padecen un problema de saúde que o seu médico pensa que pode deberse a un problema xenético. A análise xenética pode confirmar o diagnóstico.
Na súa familia hai persoas que padece unha enfermidade xenética e vostede quere saber se ten risco de padecela tamén. A análise xenética pode servir de test predictivo ou precoz.
Na súa familia hai persoas que padecen unha enfermidade xenética de carácter recesivo e vostede quere saber se é portador da mesma aínda que non a padeza (As enfermidades recesivas son aquelas que só se producen se están afectados tanto os xenes herdados do pai como os da nai). A análise xenética pode determinar se vostede é portador.
Vostede ou a súa parella saben que teñen unha enfermidade xenética que poden transmitir á súa descendencia. A análise xenética permite facer un diagnóstico prenatal para determinar se o feto está afectado.
Profesionais
Realizan estas actividades graduados superiores e técnicos de laboratorio con formación específica e con ampla experiencia no campo da xenética.
Quen solicita estes servizos
As análises xenéticas débense solicitar a través dos distintos especialistas de praticamente todas as especialidades médicas clínicas xa que todos eles atópanse con pacientes afectados de enfermidades xenéticas: pediatras, neurólogos, endocrinólogos, oncólogos, oftalmólogos cardiólogos, internistas, xinecólogos, etcétera.
Equipamento para as análises xenéticas
Para levar a cabo as análises xenéticas, a FPGMX conta coa máis avanzada tecnoloxía dispoñible actualmente.
Para realizar as análises xenéticas moleculares, a FPGMX dispón dun instrumento automatizado de extracción e purificación de ADN, numerosos termocicladores, un secuenciador capilar ABI3730 XL e distintos equipos de secuenciación de nova xeración NGS: ION Proton System e Illumina.
Para realizar os estudos citoxenéticos a FPGMX conta cun laboratorio con sala de cultivos celulares totalmente equipada. Para a análise disponse dos cariotipadores GSL10 e GSL120 de Leica que permiten o escaneado para a procura de metafases e a captura automática de imaxes, tanto de fluorescencia como de campo claro, así como o cariotipado semiautomático das mesmas.